多发性遗传性相关论文
目的 建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS......
遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Bo......
目的对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2018年1月至2020年11月就诊......
目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨......
遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Bo......
目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分......
病例男，18岁。因“全身多发性包块10年、右下肢跛行1年”入院。患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块，但无明显疼痛及功能......
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,......
目的总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验，探讨手术的安全性、疗效及注意事项。方法采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨......
目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤（SO）及多发骨软骨瘤病（HME）对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例......
目的：对2个多发性骨软骨瘤（multiple exostoses）小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法：应......
目的探讨小切口Anderson—Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻（PUJO）的疗效。方法回顾性分析奉院近2年来收治的46例PUJO患儿的临床......
目的探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效。方法回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭......
遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary multiple exostosis,HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显......
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前......
目的:观察尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症的临床疗效和安全性。方法:2010年6月至2014年6月,采用尺骨......
