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目的：对2个多发性骨软骨瘤（multiple exostoses）小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法：应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果：家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G〉C（p.Arg223Pro）,该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.9