【摘 要】
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Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因突变所致神经系统疾病.该文报道1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点.患儿女,2岁8个月,以全面发育迟缓、面容特殊、宽额、眼距过宽、上斜眼、耳位低、双侧足外翻、膝过伸、双侧肌张力过低为主要表现.头颅MRI提示额叶小、额部脑沟裂增宽、两侧脑室前角饱满、胼胝体薄.GESELL发育诊断量表提示智商重度低下.全外显子检测发现AHDC1基因新发杂合突变c.2136delC(p.V712fs),
【机 构】
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玉林市第一人民医院儿童康复医学科,广西玉林537000;玉林市第一人民医院肾内科,广西玉林537000
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Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因突变所致神经系统疾病.该文报道1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点.患儿女,2岁8个月,以全面发育迟缓、面容特殊、宽额、眼距过宽、上斜眼、耳位低、双侧足外翻、膝过伸、双侧肌张力过低为主要表现.头颅MRI提示额叶小、额部脑沟裂增宽、两侧脑室前角饱满、胼胝体薄.GESELL发育诊断量表提示智商重度低下.全外显子检测发现AHDC1基因新发杂合突变c.2136delC(p.V712fs),确诊为Xia-Gibbs综合征.检索数据库,检出中文文献3篇、英文文献21篇,合并该患儿共51例Xia-Gibbs综合征.患者均有发育落后,常见症状为特殊面貌、肌张力低下、共济失调、癫痫、孤独症.基因突变位点与临床表型的关系仍有待进一步研究.
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