Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因突变所致神经系统疾病.该文报道1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿,并结合文献分析Xia-Gibbs综......

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs......