The distal arthrogryposis(DA)syndromes are a group of disorders featured by congenital contractures of limbs.According t......

【目的】构建鸡快骨骼肌亚型肌钙蛋白I基因(fast skeletal muscle troponin I,TNNI2)的真核表达载体,并在永生化鸡前脂肪细胞系(im......

本试验通过PCR-RFLP经XbaI、MspI、SmaI限制性内切酶酶切,鉴定出TNNI1基因上存在2个SNPs（内含子4上的EU743939：g.5174T〉C、内含子7......

远端关节弯曲(DA)是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病,共分为9型,主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形,但不包括由......

AS是一种常见的慢性炎症性疾病。病变主要累及骶髂关节,引起脊柱强直,部分患者伴有不同程度的髋关节、眼、肺、心血管、肾等多器官......

目的遗传性骨病是一类临床表现和遗传背景高度异质性的骨骼系统疾病，涉及骨骼系统的发育和功能障碍。本研究应用全外显子组测序技术......