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A novel missense mutation of TNNI2 in a Chinese family cause Distal arthrogrypose type 1

来源 :第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：z362523

【摘 要】

：

The distal arthrogryposis(DA)syndromes are a group of disorders featured by congenital contractures of limbs.According to phenotypical characteristics,DA syndromes have been clinically classified into

【作 者】

：

Bo Wang Zhaojing Zheng Xiaoqing Zhang Haiou Yang Qihua Fu Zhigang Wang Haiqing Cai 

【机 构】

：

Department of Laboratory Medicine,Shanghai Children's Medical Center,Shanghai Jiao Tong University

【出 处】

：

第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会

【发表日期】

：

2015年3期

【关键词】

：

whole exome sequencing mutation distal arthrogryposis TNNI2 

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　　The distal arthrogryposis(DA)syndromes are a group of disorders featured by congenital contractures of limbs.According to phenotypical characteristics,DA syndromes have been clinically classified into 11 types.

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