SCNN1A基因相关论文
SCNN1A基因是上皮细胞钠通道α亚基的编码基因。人群中普遍存在SCNN1A基因rs2228576单核苷酸多态性,且该多态性直接影响了通道的活......
目的:1、探索 SCNN1A、SCNN1B基因 DNA甲基化水平与原发性高血压的关系;2、初步探究 SCNN1A、SCNN1B基因 DNA甲基化水平是否受降压药......
目的报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法总结患......
目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床......