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目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。