假性醛固酮减少症Ⅰ型相关论文
目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大......
目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考.方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院......
期刊
目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床......