目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊......

本文进一步研究了Gal-6S在不同离子强度和抑制剂等的影响下的酶动力学。利用外周血白细胞和培养的成纤维细胞建立了生后诊断方法。......

本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖－6－硫酸酯酶（Ga1-6S)活性的荧光底物，简化了MorquioA综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用一......

美国FDA批准BioMarin公司的埃洛磺酶α（elosulfase alfa，Vimizim）上市，为首个用于治疗MorquioA综合征的药物。MorquioA综合征是一种常......