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本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖－6－硫酸酯酶（Ga1-6S)活性的荧光底物，简化了MorquioA综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用一方法进行疾病诊断获得了成功。
MorquioA综合征的诊断研究I．荧光底物的首次合成及应用
【摘 要】
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本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖－6－硫酸酯酶（Ga1-6S)活性的荧光底物，简化了MorquioA综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用一方法进行疾病诊断获得了成功。
【机 构】
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医学遗传学研究室,荷兰鹿特丹Erasmus大学临床遗传室
【出 处】
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哈尔滨医科大学学报
【发表日期】
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1990年1期
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