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遗传性对称性色素异常症致病基因突变体功能研究以及遗传性少毛症的致病基因定位与突变筛查
遗传性对称性色素异常症(MIM 127400)是由ADAR1基因突变引起的一种皮肤性疾病。到目前为止,已有超过40个ADAR1基因的突变被检测到。我......
学位
ADAR1蛋白
R916W突变
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MUHH
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