Familialhypercholesterolemia相关论文
Analysis of low-density lipoprotein receptor gene mutations in a Chinese patient with clinically hom
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Two novel mutations of the LDL receptor gene associated with familial hypercholesterolemia in a Chin
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目的检测家族性高胆固醇血症（FH）患儿低密度脂蛋白受体（LDL-r）基因突变，分析基因型与临床表型间的关系，探讨FH的分子病理机制。方法对1名......
家族性高胆固醇血症（ FH）是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇（ LDL－C）水平明显升高、肌腱或......
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,临床表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、皮肤或肌腱黄色瘤和早......
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传的常染色体显性遗传病,临床表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、皮肤或肌腱黄......
目的：了解家族性高胆固醇血症的临床及遗传特征。方法：对家族性高胆固醇血症一家系４５名家族直系成员进行了调查，检查了所有成员血清总胆......
