目的对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析，探讨其致病原因。方法对先证者进行全外显子组测序，应用Sanger测序验证可疑致病变异，......

目的探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma，PACG)与rs11024102 (PLEKHA7)、rs3753841 (COL11A1......

Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征是一种遗传性疾病，主要特点为颅面及骨骼畸形，白内障，重度近视和耳聋。该综合征的分子遗传学基础为ＣＯＬ１１Ａ１基因突变，Ｇｒｉｆｆｉｔｈ等报道Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征和ＣＯＬｌｌＡ１杂合......

目的观察喉鳞状细胞癌（LSCC）组织中基质金属蛋白酶11（MMP-11）及COL11A1基因的表达变化,并探讨其意义。方法行手术治疗的LSCC患者45例,......

目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先......

目的:由于COL11A1和COL18A1基因的致病突变通常会导致包含有高度近视症状的综合征,所以本论文拟研究COL11A1和COL18A1基因上的5个......

目的探讨COL11A1（Ⅺ型胶原α1链）基因多态性在儿童大骨节病（KBD）发病中的作用。方法于2015年6月至8月在陕西省麟游县和永寿县大骨节病......