目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先对先证者进行全外显子组测序,再针对找到的可疑致病突变,使用Sanger测序验证及并进行家系共分离分析。结果:基因测序发现先证者COL11A1基因1个新的剪接位点杂合突变(c.2592+1G>A),家系共分离分析结果:同患病的先证者母亲和先证者两个女儿均存在该突变,而表型正常的先证者父亲和先证者妹妹均未发现该突变。根据ACMG"致病变异分类标准",该突变符合1个非常强致病性证据(经典剪接突变)和1个中等致病性证据(ExAC等多个数据库中正常对照人群中未发现的变异),可以判定为"疑似致病"。结论:COL11A1基因是Stickler综合征的致病基因,而高度近视是该综合征的重要眼部特征之一。本研究在一个先天性高度近视家系检测到COL11A1基因新的剪接突变c.2592+1G>A,可能是其致病原因,这为后续产前诊断或胚胎植入前诊断提供了科学依据。