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目的
探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)与rs11024102 (PLEKHA7)、rs3753841 (COL11A1)和rs1015213 (PCMTD1-ST18)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点的关联性。
方法选取四川地区362例PACG患者及年龄、性别及民族相匹配的1056名的正常对照,用单碱基延伸(SNaPshot)法对rs11024102、rs3753841和rs1015213 3个SNP位点进行基因分型,并进行病例-对照关联分析。
结果rs11024102、rs3753841、rs1015213这3个SNP位点的基因型频率在PACG病例组和对照组间差异均无统计学意义,P值分别为0.62、0.42和0.34,OR值(95%CI)分别是1.09 (0.91~1.30)、1.04(0.87~1.41)和1.35(0.73~2.49)。这3个SNP位点的等位基因频率在PACG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义,P值分别为0.347、0.698和0.344。
结论SNP位点rs11024102 (PLEKHA7)、rs3753841 (COL11A1)和rs1015213 (PCMTD1-ST18)与四川地区汉族人群的PACG无关联性。