CITRIN缺陷相关论文
目的 对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解......
目的 探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特点、......
背景 Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和胆道闭锁(bil......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方......
第一部分SLC25A13突变等位基因地域分布特征目的分析中国不同地域SLC25A13基因突变谱差异,为不同地区建立筛查方案提供理论依据。......
目的通过分析29例citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床、实验室检查特点及治疗情况,为临床早期对该疾病的诊治提供思路。......
学位
胆汁淤积是婴儿期肝病最常见表现，约有20-30％患儿病因不明。2001年，日本学者Ohura等在部分肝内胆汁淤积症患儿中发现SLC25A13基因突变......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深......
目的：探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症（INC）中 Citrin 蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症（NICCD）的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点......
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝......
目的：探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症（INC）中Citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症（NICCD）的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点。......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例，其中确诊为NICCD5例。对确诊患儿的......
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床疗效，为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性......
目的：探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床特征。方法：对我科2007年5月-2009年1月收治3例应用气相色谱-质谱法（GC—......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是近年来发现的一种以黄疸、肝功能异常为突出临床表现的遗传代谢病.该是由于基因SLC2......
目的评价核素肝胆显像在评估citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的肝脏摄取和排泄功能中的价值。方法应用单光子发射型......
目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重......
目的提高对Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的认识,加强早期诊断及治疗。方法总结贵港市人民医院2010年5月至2011年10......
目的观察citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的血清生化指标变化。方法比较20例NICCD患儿和20例其他原因所致肝内胆汁......
目的探讨Citrin缺陷并肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征。方法纳入南阳市中心医院2018年7月至2019年7月收治的Citrin缺陷并NIC......
目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NⅠCCD）3种基因突变型（突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ）患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法......
目的分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)死亡病例的临床特征和诊治过程。方法对2005-2012年本医院内分泌科收治的4......
目的探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症(INC)中Citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症(NICCD)的发病率、SLC25A13基因突变及临床特......
目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析201......
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用P......
目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD）的临床表......
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特......
目的：探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）红细胞形态变化。方法：抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象......
Citrin缺陷病（citrin deficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝......
目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的内分泌代谢特征。方法对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心......
目的:提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊。方法:分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝......
目的:通过分析婴儿胆汁淤积症患儿血串联质谱的氨基酸、酰基肉碱以及部分生化结果,以提高Citrin缺陷致婴儿胆汁淤积症诊治水平,减......
目的:总结Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例。对确诊患......
目的分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43......
研究背景Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,OMIM #605814)是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病,是Citrin缺陷病(......
<正>Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种以黄......
目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特......
第一部分Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床特征及中医治疗目的:回顾性总结20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(......
