AVPR2基因相关论文
目的对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周......
目的确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus，HNDI)家系的分子遗传学病因。方法采集家系中先证者和2......
目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家......
本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿......
目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月......
期刊
水平衡对保持人体健康起着重要的作用,肾脏是调节该平衡的重要器官。尿崩症(Diabetes insipidus,DI)是肾脏对精氨酸加压素(Arginin......
目的 探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法 回顾性分析先证者及3名家......
目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和......
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为......
目的探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，聚合......
