17α-羟化酶缺乏症相关论文
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一类常染色体隐性遗传病，其中 17α-羟化酶缺乏症（17α-hydroxylase de......
目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性，因未避孕未孕就诊，实验室检查示染色体......
目的研究一例17α-羟化酶(CYP17)缺乏症患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母亲和正常人基因组DNA并用预先设计......
本文通过对一例17α-羟化酶缺乏症患者的护理,了解17α-羟化酶缺乏症发病机制与原因,提高对该病的认识.通过对此患者积极配合医生......
期刊
目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素......
期刊
患者女性，22岁。因双下肢乏力半年，加重伴头晕1周，于2004年1月12日入院。半年前无明显诱因患者出现双下肢乏力感到上、下楼梯吃力，但未......
１７α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，临床上较为少见，１９９８年作者收治１例，现报道如下。１病例介绍 患者，女，１１岁。ｌ９９０年无诱因出现四肢无力，补钾......
期刊
患儿,女（社会性别）,14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体：血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴......
17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中罕见的类型。本文总结1例17α-羟化酶缺乏症患者行高流量搭桥术的手术配合。术......
目的 总结17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理方法。方法 对8例17α-羟化酶缺乏症患者术前做好心理护理、标本采集护理、低血钾......
1 临床资料患者女性,14岁3月,主因＂因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮＂就诊,门诊初步查体：血压165/96mmHg,身高152cm。体格发育较健壮,......
1临床资料患者,女,23岁。体重47.5kg,未婚。因“无月经初潮”至本院就诊。入院诊断：17α-羟化酶缺乏症,男性假两性畸形。查体：BP 180......
<正>先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1（/10 00020 000）[1]。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%90%;......
目的 通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法 针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺......
背景与目的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenall hyperplasia,CAH)是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,是一种......
学位
先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激......
期刊
17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中十分罕见的一种[1]。目前,全世界共报道大约150例[2]。本病临床常以青春期闭经和......
期刊
17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%。本文报道了我院收治......
