【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一类常染色体隐性遗传病，其中 17α-羟化酶缺乏症（17α-hydroxylase deficiency，17α-OHD）为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17 基因突变所致，导致17α-羟化酶部分或完全缺乏，体内不能生成足够的皮质醇及性激素，表现为促肾上腺皮质激素（adrenocorticotr
【机 构】
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北京大学第三医院妇产科，生殖医学中心
【基金项目】
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国家自然科学基金（81601243、81670701、81550022、81873833）；
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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一类常染色体隐性遗传病，其中 17α-羟化酶缺乏症（17α-hydroxylase deficiency，17α-OHD）为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17 基因突变所致，导致17α-羟化酶部分或完全缺乏，体内不能生成足够的皮质醇及性激素，表现为促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）分泌过多，雌二醇（estradiol，E2）和雄激素降低，孕酮（progesterone，P）、促卵泡生成素（follicle stimulating hormone，FSH）和黄体生成素（luteinizing hormone，LH）升高。患者社会性别多为女性，按照染色体核型可分为46XX和46XY，其中46XX型更少见。临床表现为低血钾和高血压，46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕。患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异，部分性17α-OHD因症状不典型，易漏诊或误诊。染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度内外生殖器官的发育和月经来潮，具备潜在排卵和生育机会，但由于体内高P水平对子宫内膜的不良影响，患者存在不孕的问题，目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅4例，国内曾有文献报道2例，但未提及助孕过程。北京大学第三医院生殖医学中心1例该病患者经过体外受精-胚胎移植技术（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）治疗后成功受孕并分娩。首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平，随后采用超长方案促排卵，获卵10枚，冻存胚胎6枚。促性腺激素释放激素激动剂（Gonadotropin releasing hormone agonist，GnRH-a）降调节人工周期解冻移植后，患者成功妊娠并于妊娠37周剖宫产分娩1名健康男婴。该病例的诊治过程提示，46XX-17α-OHD患者可以有良好的卵母细胞和胚胎，IVF联合人工周期解冻移植可以是此类患者助孕的有效方法。
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