1型神经纤维瘤病相关论文
目的 总结目前临床常用的皮肤型神经纤维瘤（cutaneous neurofibroma,cNF）治疗方案以及相关研究进展。方法 广泛查阅 cNF 治疗相关......
目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样，......
目的应用18F-FDG PET/CT测量病变与参考组织标准化示踪剂积聚的比值,寻找1型神经纤维瘤病（NF1）中的周围神经鞘瘤（PNST）的比值规律,并与......
病史摘要患者，21岁男性，因"反复咳嗽、咳痰19年，呼吸困难1年半"就诊。主要临床表现为支气管扩张、鼻窦炎、梗阻性脑积水、精子活力......
目的:探索NF1患者中的突变基因型和表现型的关系,并通过生物信息学分析,寻找新的致病基因,及其在疾病中的生物学功能方法:1.收集20......
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行......
目的:多发性胃肠道间质瘤十分罕见,多见于Carney三联征,1型神经纤维瘤病和家族性胃肠道间质瘤综合征。本研究旨在探讨多发性胃肠道......
selumetinib(商品名:Koselugo?)是一种口服、强效、选择性MEK1/2激酶抑制剂,也是首个获美国FDA批准的治疗小儿1型神经纤维瘤病(NF1......
本研究分三部分。第一部分建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法。白质消融性白质脑病(1eukoencepha1opathy with vanishing wh......
背景：斑驳病(piebaldism)是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病，临床特征是额前中线的三角型或菱形白斑，常伴有白色额发，白斑也......
目的:探讨各相关因素对1型神经纤维瘤病切除术中出血量的影响.方法:回顾性分析2011年1月-2018年12月笔者医院整形外科收治的60例1......
1型神经纤维瘤(NF1)是常见的神经系统遗传病,NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列......
1型神经纤维瘤病(NF1)又称为VonRecklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率......
目的抑制1型神经纤维瘤病(NF1)发病基因Nf1在人脑血管内皮细胞(HBMECs)中的表达并检测HBMECs增殖改变情况,以研究NF1相关脑血管病......
1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis1，NF1）是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，至今其具体的发病机制仍......
目的了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,......
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因功能异常导致的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,与多种神经系统肿瘤密切相关。NF1相关胶质......
恶性外周神经鞘瘤(Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors, MPNST)是一种相对罕见的软组织肉瘤,总发病率大约为十万分之一。MP......
目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病......
患儿女,11岁。躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤。患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)......
介绍：1型神经纤维瘤病是神经纤维瘤病中最常见的类型。该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、虹膜结节、腋窝和腹股沟雀斑、......
1型神经纤维瘤病(NF-1),也叫von Recklinghausen病,是一种常染色体显性遗传病,其特征是神经嵴细胞异常增殖,可累及神经组织、骨骼......
目的:评估双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸的临床疗效。方法:回顾性研究2010年5月~2014年3月于我科接受......
<正>1病例资料患者女性,68岁。因“反复上腹痛1年,加重1周”于2018年1月15日收住本院。患者无便秘、黑便及血便,否认肿瘤家族病史......
对1例因身材矮小就诊的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)患者的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、并发症......
目的综述1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关的脊柱畸形致病机制研究进展。方法广泛查阅近年国内外有关NF1相关脊......
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结......
本研究从来自同一名1型神经纤维瘤病患者的良性神经纤维瘤和恶性神经纤维瘤标本中提取总RNA,经洗涤纯化后合成由生物素标记的cRNA,......
目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用......
恶性外周神经鞘瘤(MPNSTs)是临床上罕见的神经源性恶性肿瘤,约半数继发于1型神经纤维瘤病(NF1)。大多数NF1型MPNSTs高度恶性,有较......
目的:观察生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸的有效性。方法:回顾性分析13例生长棒治疗的1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸患......
背景和目的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种遗传性肿瘤易感综合征,临床表现多样,主要有神经纤维瘤、色素异......
1942年Jaffe报道了位于长骨干骺端的临床实体病例,并首次将其命名为非骨化性纤维瘤（non-ossifying fibroma,NOF）。随着对其研究的不......
研究背景:1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/3500,该病突变率高,其中约50%是......
