【摘 要】
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1型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因功能异常导致的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,与多种神经系统肿瘤密切相关。NF1相关胶质瘤的发生和发展与NF1相关的基因突变有关,NF1
【机 构】
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山东大学齐鲁医学院,山东大学附属山东省千佛山医院
【基金项目】
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山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HL032)
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1型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因功能异常导致的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,与多种神经系统肿瘤密切相关。NF1相关胶质瘤的发生和发展与NF1相关的基因突变有关,NF1基因的杂合性缺失(LOH)最常见,此外NF1的错义突变、框架移位等都可能造成蛋白表达的改变从而影响表型。除NF1基因突变外,NF1相关胶质瘤患者常合并有ATRX、TP53、PIK3CA/B、IL15、TERT、FGF1等基因的突变。此外,肿瘤细胞分泌的某些细胞因子也可以使RAS系统异常活化,激活了Raf-MEK-ERK和PI3K
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