骨骼发育异常相关论文
女患者,18岁,身高102.0cm,体重22Kg.患者于14年前发现身材矮小,生长速率减慢,身高明显落后于同年龄、同性别的正常健康儿童,明显的......
目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超......
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,累及多系统脏器的疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不全,骨髓衰竭和骨骼......
先天性马蹄内翻足(congenital idiopathic clubfoot,CIF)是一种常见的先天性畸形,近年来对本病的病因、病理和发病机理的研究虽然......
目的:以最原始的羊水样本为起始模板直接进行PCR扩增,建立一种快速、简便的骨骼发育异常单基因遗传病的产前基因诊断方法.方法:对2......
角膜混浊-颅骨发育障碍综合征涉及多器官、脏器病变,临床上十分罕见.笔者曾诊断一例角膜混浊-颅骨发育障碍综合征的患儿,为进......
目的:低碱性磷酸酯酶症是一种由于ALPL基因突变导致其编码的组织非特异碱性磷酸酯酶活性缺陷造成牙齿及骨骼发育异常的隐性遗传......
体质是指人体的质量或素质(Constitution)。体质性骨病是由于先天或内在因素起的骨骼发育异常,属基因病。我国现有体质性骨病患者......
胎儿短长骨是临床常见的产前超声发现的胎儿异常征象,以短长骨为主要表现的骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷,绝大多数是遗传性疾病......
1病例报告患儿,女,8岁,因左髋关节疼痛,2010年3月10日来我院就诊,来我科摄骨盆正位片(DR),读片可见左股骨近端干骺端处见轻度膨胀,......
1 研究背景和必要性rn1 .1 项目研究概况rn脑性瘫痪(cerebral palsy ,CP)是胎儿和婴儿的脑部费尽心血损伤引起的姿势发育异常 ,表......
先天性颅颈交界畸形主要以骨骼发育异常为主,此外常合并软组织和神经系统发育异常,主要有颅底陷入、扁平颅底、环枕融合,颈椎联合......
骨干连续症,又名软骨发育异常症,多发性骨软骨瘤。是骨肿瘤中最常见良性肿瘤。一般体积较大,常引起骨骼发育异常,造成肢体畸形,在......
1病例介绍 孕妇,25岁,孕8个月来院查体。常规B超检查示:胎头于耻上,双顶径8.4 cm,脑中线居中,脊柱规则,胎心于脐左下,搏动好,胎盘......
1案例资料简要案情某男,34岁.某日突感胸闷、心慌,到当地卫生院诊治.检查血压12/8kPa,脉搏85次/min,二尖瓣及主动脉瓣闻及收缩期杂......
孕妇26岁,G3P1^+1。因孕35^+周在当地医院超声检查发现胎儿异常,于2005年6月29日来我院就诊。门诊彩超检查发现:胎儿双顶径9.0cm,脑中线显......
患儿 男,6岁.为第二胎(父母非近亲婚配,其父母第一胎为粘多糖病,7岁夭折).出生后基本正常,自2岁后出现智力差,反应迟钝,身高不及同龄......
儿童时期是骨骼发育的关键时期,多种因素均会影响儿童骨骼的营养状况,早期发现儿童骨骼发育异常,对于及时干预、调整、纠正儿童骨......
先天性马蹄内翻足(congenital idiopathic clubfoot,CIF)是一种常见的先天性畸形,近年来对本病的病因、病理和发病机理的研究虽然取得......
一牛场出现犊牛腿部骨骼发育异常、多数母牛胎衣不下的情况,开展现场临床检查,实验室检测犊牛和母牛的血清Ca、P、碱性磷酸酶,犊牛骨......
膀胱外翻是一种少见而复杂的先天畸形,发病率为1/10 000/50 000,男性发病率高于女性,约为2~5.临床主要表现为下腹壁和膀胱前壁缺如,膀胱后......
先天性马蹄内翻足是一种常见的足部畸形,发病率约为1‰,男女之比约为3:1,双侧发病者约占45%.主要畸形包括前足内收、踝跖屈、跟骨......
孕妇23岁,G1P0,孕33W,既往健康,因在乡镇计划生育服务站常规行产前检查,疑为胎儿左肾积水,故来我县计划生育服务站。孕期无接触传染病,无......
儿童股骨远端骨折治疗的目的为尽可能达到解剖复位,恢复下肢正常长度,纠正旋转和轴线,避免出现骨骼发育异常或发育障碍[1]。目前尚无针......
目的:观察超声对胎儿骨骼发育异常的诊断价值。方法:总结经超声检查发现的31例胎儿骨骼发育异常与引产后的X线及尸体解剖结果相比较,......
The X-ray radiograph, CT scan and MRI appearance of 5 patients with pathologically proven fibrous dysplasia in thoracic ......
先天性马蹄内翻足是常见的足畸形,发病率1‰~3‰。传统的治疗方法是在婴幼儿期采用反复多次的手法矫正,然后用石膏或Denis-Broun氏......
遗传性多发性骨软骨瘤是一种骨骼发育异常的漫性骨病,往往有明显家族史,我们遇见一家两代3例患者,报道如下。......
期刊
目的 :探究超声在胎儿骨骼发育异常中的诊断价值。方法:抽取2012年6月至2013年6月我院收治的60例胎儿骨骼发育异常病例作为本次研......
1案例资料简要案情某男,34岁.某日突感胸闷、心慌,到当地卫生院诊治.检查血压12/8kPa,脉搏85次/min,二尖瓣及主动脉瓣闻及收缩期杂......
自2003年5月-2005年10月来我院儿科门诊的矮小儿童320例,通过询问病史。体格检查、实验室检查进行诊断分类,垂体性侏儒35例,甲状腺功......
【正】 患儿,男性,4岁。因无外伤史,家长发现其左前臂旋转困难而入院诊治。体检:体温36.5℃,血压13.4/0.8KPa,左前臂内外旋转困难......
目的通过分析PURA综合征的临床表现,并对新诊断患儿进行PURA基因检测,寻找突变基因。方法患儿,女,1岁7月,临床表现为语言、运动发......
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目的探讨产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性。方法回顾性分析2019年1~10月于我院进行超声筛查确诊胎儿骨骼......
特发性脊柱侧弯(IS)是由不确定因素导致的进展性的脊柱侧向弯曲,并伴有椎体旋转和肋骨变形。IS不仅是儿童及青少年最常见的脊柱畸形,还......
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重......
患者女,25岁。孕26周,无特殊不适,到我院行常规产前检查。三维彩色多普勒超声检查发现:双顶径6.5 cm,股骨长4.1 cm,胎心率146次/min......
目的探讨三维超声联合磁共振成像(MRI)检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的价值。方法对63例经分娩或应产后证实为胎儿骨骼系统发......
铜是人们较早发现的微量元素之一,它的丰欠直接影响家畜和牧草的产量和质量,铜是反刍家畜日粮中必要的微量元素。地壳中含铜量为45~70ppm,我国......