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目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医......
本文报道了在安徽省宿县地区发现的一个Schmid型干骺端软骨发育不良症家族。调查涉及五代,患者10人(6男,4女),现存活6例(4男,2女),......
作者报告5例发生于胫骨上端胫内侧引起骨胫内翻的局限性纤维软骨发育不良症,其中3例畸形自行矫正,2例行手术治疗。本症是1985年Be......
