【摘 要】
：
目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医院孕30~32周超声提示或既往胎生史为软骨发育不良症和致死性侏儒症的27例孕妇为研究对象,孕妇年龄20~35岁,在孕30~32周超声羊膜穿刺采集羊水2 mL行DNA Sanger测序检测和采集外周血20 mL行游离胎儿DNA突变检测。对游离胎儿DNA检测的片段化产物、质控情况、基因突变情况及突变来源情况进行分析。结果27例母体游离胎儿DNA(浓度3%)片段化产物集中132.5~
论文部分内容阅读
目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医院孕30~32周超声提示或既往胎生史为软骨发育不良症和致死性侏儒症的27例孕妇为研究对象,孕妇年龄20~35岁,在孕30~32周超声羊膜穿刺采集羊水2 mL行DNA Sanger测序检测和采集外周血20 mL行游离胎儿DNA突变检测。对游离胎儿DNA检测的片段化产物、质控情况、基因突变情况及突变来源情况进行分析。结果27例母体游离胎儿DNA(浓度3%)片段化产物集中132.5~
其他文献
黄梅天饮食卫生提醒rn1.饭菜适量少存放rn连续高温和阴雨天气给细菌的繁殖提供了温床,食物容易腐败变质.为防止“病从口入”,每餐做的饭菜应适量,尽量减少剩菜剩饭,在家也要
目的探讨炎症因素内毒素、C反应蛋白(CRP)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系,并初步了解肠道菌群调节在GDM中的意义。方法选择2018年5月—2020年5月单胎妊娠24~28周的GDM初产妇40例作为研究对象,另设立正常对照组40例,分别进行内毒素、CRP、空腹胰岛素等测定。根据内毒素升高与否将GDM组分为内毒素升高亚组和内毒素正常亚组,根据是否添加益生菌将GDM组分为添加亚组和未添加亚组,血糖控制效果分为A1级(空腹快速血糖<5.3 mmol/L,餐后2 h快速血糖<6.7 mmol/L)和A
目的分析新型冠状病毒疫情期间分娩的产妇的心理问题及其婴儿健康结局,为合理制定新型冠状病毒肺炎(COVID-19)确诊或疑似孕产妇及其新生儿管理提供参考。方法对2020年1月至2020年4月湖北疫情爆发期间分娩的产妇,在产后30 d以问卷形式调查其心理健康状况,同时对其分娩的婴儿的生长发育等情况进行检测,分析疫情期间产妇的心理状况及其婴儿的健康状况。结果本研究共入组45名产妇,其中确诊或疑似COVID-19产妇28例,非感染产妇17例。45名产妇中,出现抑郁、焦虑、失眠症状的人数分别为14人(31.1%)、
“温馨美艳夏初芳,仪态轻盈逾海棠.不似他花任采摘,丛枝叶底隐针芒.”玫瑰集爱和美于一身,为花中的佼佼者.它不仅可供观赏,还培育出可食用品种,云南的墨红玫瑰和滇红玫瑰就极
这5个因素都会影响术后胃功能rn对于能否恢复胃口,我们应该有信心.我们先要了解自己手术的情况.胃的正常运动功能包括容纳食物,调节胃内压,推进、搅拌、研磨食物等,其动力是
甲减是“人体发动机”怠速了rn春季气候开始回温,有些人会感到比其他季节更为困倦、疲劳,常昏昏欲睡,这就是人们常说的春困.此时发生甲减,则很容易被误认为春困.rn甲减的典型
目的分析极早早产儿(VPI)神经发育预后情况及其相关高危因素。方法对2017年1月至2019年9月期间,华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿科出院后的85例VPI进行随访,在纠正年龄1岁时通过智能发育测试(CDCC)评估神经发育预后情况。根据预后结果将VPI分为正常组(43例)和异常组(42例),列举可能对神经行为发育产生影响的临床相关因素和家庭因素,应用单因素及多因素Logistic回归分析VPI神经发育预后的危险因素。结果正常组VPI出生体重为(1.6±0.2)kg,高于异常组[(1.4±0.3)
案例故事rn高龄糖尿病患者患了肾脏肿瘤,这刀开还是不开rn83岁的杨阿姨是一名糖尿病患者,患有较为严重的糖尿病足,因糖尿病足住院于她而言已是家常便饭.就在某一次住院的CT检
目的探索用染色体核型分析后剩余羊水标本检测胎儿耳聋基因。方法选取2019年6月至2019年7月间在内蒙古医科大学附属医院妇产科行羊水穿刺查胎儿染色体孕妇作为研究对象,选取16个染色体核型分析后剩余羊水标本,利用商业化遗传性耳聋基因检测试剂盒,对其进行遗传性耳聋基因检测。结果在15个羊水标本中可提取足够的DNA进行耳聋基因检测(另一个标本未提取到足够量DNA),并在其中一个羊水标本中发现携带GJB2(235del C杂合)基因突变。结论胎儿的耳聋基因可以通过染色体核型分析后剩余羊水标本进行检测,这一研究结果
什么是药物球囊rn药物球囊,就是携带着与药物支架相似药物的球囊.在进行心脏介入手术时,药物球囊与药物支架相似的是,医生都要先对狭窄和堵塞的血管进行预处理,也就是大家说