脊髓肌萎缩症相关论文
目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）运动神经元存活基因（SMN1）缺失的携带率及筛查效率。方法 应用荧光定量......
目的 探讨高效液相色谱联合一代测序技术进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)缺失/点突变检测在脊髓肌萎缩症(spin......
报告7例慢性近端型脊髓肌萎缩症,其临床类似进行性肌营养不良症,但预后较佳,肌电图呈下运动神经原慢性病变的特点,为鉴别诊断的主......
患者男性,14岁,主因“进行性四肢无力9年,行走不能1年”于2004年8月于北京神经内科会诊中心会诊。患者9年前(5岁)出现四肢力弱,进......
目的探讨分子生物学技术在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前筛查中的临床应用价值及产前诊断相关策略。方法分析产......
目的:应用经颅磁刺激运动诱发电位技术(TMS-MEP),检测运动神经元病(MND)中枢运动通路传导功能,以明确此技术在运动神经元病中的诊......
【正】命运对她来说是残酷的,因为自幼罹患"肌萎缩",晋州女孩儿刘厦注定终生要与轮椅相伴。面对无情的命运,她没有屈服,而是用超出......
目的 :应用经颅磁刺激运动诱发电位技术 (TMS -MEP) ,检测运动神经元病 (MND)中枢运动通路传导功能 ,以明确此技术在运动神经元病......
患者，女，１１岁，因全身肌肉萎缩１１年，反复呕咖啡样物１月余，于１９９８年１２月１１日入院。患儿为足月顺产，第２胎，其姐健康。患儿１岁时仍未能站立，在中山医第一附属医......
下运动神经元(lower motor neuron,LMN)综合征是一类定位于脊髓前角细胞及运动神经纤维,表现为肌肉萎缩、无力且无感觉受累的临床......
