【摘 要】
：
目的 探讨高效液相色谱联合一代测序技术进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)缺失/点突变检测在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查中的临床应用价值.方法 收集2018年1月至2019年1月就诊的3544例样本进行高效液相色谱技术(DHPLC)检测,一代测序技术序惯性行SMN1点突变测序分析.结果 3544例样本共检出61例拷贝异常携带者(男33例,女28例),检出率1.72％.42例SMN1缺失携带(约占1.18％),31例
【机 构】
：
050011 河北省石家庄市第四医院产科;050011 河北省石家庄市第四医院产前诊断中心
论文部分内容阅读
目的 探讨高效液相色谱联合一代测序技术进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)缺失/点突变检测在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查中的临床应用价值.方法 收集2018年1月至2019年1月就诊的3544例样本进行高效液相色谱技术(DHPLC)检测,一代测序技术序惯性行SMN1点突变测序分析.结果 3544例样本共检出61例拷贝异常携带者(男33例,女28例),检出率1.72％.42例SMN1缺失携带(约占1.18％),31例SMN1:SMN2为1:1,11例SMN1:SMN2为1:2.17例SMN1转换成SMN2(SMN1:SMN2=1:3),约占0.48％.2例SMN1:SMN2=1:0.61例SMA携带者配偶行SMN1检测,11例SMN1变异.9例SMN1缺失携带者SMN1:SMN2=1:1,2例SMN1转换成SMN2(SMN1:SMN2=1:3).3544例样本行SMN1靶向测序,2例为SMN1点突变携带者,1例p.Q164X为致病突变携带者,1例为5号内含子位置SNP位点.对上述配偶进行SMN1拷贝缺失及点突变检测未见异常.余样本未见明确变异位点.妇双方知情同意并签署知情同意书后,11对夫妇双方均为SMN1携带者胎儿于孕18周进行胎儿羊水染色体检查.测得2例胎儿SMN1纯合缺失,即SMA患者,1例胎儿缺失变异携带者SMN1:SMN2=1:1,1例胎儿为SMN1(p.Q164X)变异点突变携带者.余未见异常.对11例高危胎儿随访,2例SMN1纯合缺失胎儿夫妇选择双方终止妊娠.对不同携带者SMN1:SMN2比值以SMN1:SMN2=1:1最为常见,与其他类型携带者比较有统计学意义(P<0.05).结论 研究检出SMA携带者中以SMN1:SMN2为1:1最为常见,提示不同地区及种族人群携带者基因型存在差异;规范、精准SMA携带筛查流程建立可有效降低缺陷患儿出生,也是实现SMA二级预防的有效途径;HPLC联合单基因测序技术可提高SMA分子检测阳性率.
其他文献
目的 优选慢前康颗粒剂提取工艺.方法 以水为提取溶媒,考察提取时间、溶剂用量、提取次数3个因素对提取工艺的影响,运用正交试验,以处方中主要成分羟基红花黄色素A、茯苓酸、川续断皂苷Ⅵ、丹酚酸B、芍药苷、薯蓣皂苷元的含量以及得膏率进行多指标评价依据,综合评分优选最佳提取工艺.结果 以加处方药材10倍量的水,提取3次,每次1h为最优提取工艺.结论 优选慢前康颗粒剂的提取工艺可靠稳定,最大程度保留其有效成分,可作为工业制剂生产.
目的 观察复方苦参注射液联合放疗治疗老年中晚期食管癌临床疗效及对患者血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA)199和CA50水平的影响.方法 将我院收治的88例老年中晚期食管癌患者随机分为观察组与对照组各44例,对照组给予放射治疗,观察组在对照组的治疗基础上给予复方苦参注射液治疗.比较两组临床疗效,血清CEA、CA199和CA50水平,免疫功能及不良反应发生情况.结果 治疗后,观察组临床有效率显著高于对照组(P＜0.05);观察组患者血清CEA、CA199和CA50水平均显著低于对照组(P＜0.05);观
目的 观察宣肺降浊清肠汤治疗稳定期支气管扩张(SBC)患者的有效性.方法 将我院60例SBC患者随机分为对照组与观察组各30例.观察组采用宣肺降浊清肠汤+氨溴索联合治疗,对照组采用氨溴索治疗,比较两组临床疗效,治疗前后生活质量、呼吸困难、24h痰量、急性加重次数、肺功能、氧化应激指标、不良反应发生情况.结果 治疗后,观察组总有效率显著高于对照组(P＜0.05);两组患者圣乔治呼吸问卷(SGRQ)、mMRC得分、24h痰量、急性加重次数均下降,且观察组患者SGRQ、mMRC得分、24h痰量、急性加重次数低于
目的 观察芪凌方联合艾迪注射液治疗去势抵抗性前列腺癌(CRPC)临床疗效.方法 将我院收治的120例CRPC患者随机分为研究组与对照组各60例,对照组给予艾迪注射液治疗,研究组在对照组的治疗基础上联合芪凌方治疗,比较两组治疗后的临床疗效以及两组治疗前后前列腺特异性抗原(PSA)、最大尿流速、视觉模拟评分法(VAS)、功能状态评分(Karnofsky)、前列腺体积、中医症状评分水平,并记录两组治疗期间不良反应情况.结果 治疗后,研究组治疗总有效率、最大尿流速、Karnofsky评分均明显高于对照组(P＜0.
目的 观察柴胡栀子汤联合甲硫咪唑对甲状腺功能亢进(HT)患者甲状腺激素的作用.方法 将我院134例HT患者随机分为对照组与观察组各67例.观察组采用口服柴胡栀子汤+甲硫咪唑治疗,对照组采用口服甲硫咪唑治疗,比较两组患者临床疗效,治疗前后患者中医症候得分、甲状腺激素、不良反应和复发情况.结果 治疗后,观察组总有效率显著高于对照组(P＜0.05);两组患者胸胁胀闷、大便溏薄、怕热多汗、心悸失眠评分均降低,且观察组患者胸胁胀闷、大便溏薄、怕热多汗、心悸失眠评分均低于对照组(P＜0.05);两组患者游离甲状腺素T
目的 观察补肾益气组方对下元虚寒型原发性小儿遗尿症(PPE)疗效.方法 将我院105例下元虚寒型PPE患儿随机分为治疗组(66例)与对照组(39例).对照组口服醋酸去氨加压素治疗,治疗组口服补肾益气组方治疗.两组治疗均持续12周.治疗结束时,比较两组的疗效,复发率,中医症候积分疗效,以及不良反应发生概率.结果 治疗后,治疗组总有效率显著高于对照组(P＜0.05).治疗后3个月时,对照组复发率为50.00％,治疗组复发率为23.81％,差异具有统计学意义(P＜0.05);治疗后6个月,对照组复发率为62.5
目的 观察柏氏清热散瘀方对肛裂术后创面血管生成及血管内皮生长因子(VEGF)水平的影响.方法 将我院行括约肌切开术治疗的肛裂104例患者随机分为观察组与对照组各52例,对照组给予高锰酸钾液熏洗治疗,观察组给予柏氏清热散瘀方熏洗治疗,比较两组临床疗效、视觉模拟(VAS)评分、创面愈合率、毛细血管数量、VEGF水平、创面愈合时间和出血消失时间.结果 观察组的有效率显著高于对照组(P＜0.05);术后7d、术后14d观察组的VAS评分均显著低于同期对照组(P＜0.05);观察组术后7d和术后14d患者创面愈合率
目的 研究石上柏乙酸乙酯萃取物对结直肠癌细胞(Caco-2)增殖、迁移和侵袭的影响,并探讨其机制.方法 集落形成实验检测石上柏乙酸乙酯萃取物对Caco-2细胞增殖的影响.流式细胞数检测周期分布.Transwell和划痕愈合实验检测细胞侵袭和迁移.实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测LINC02474表达水平.蛋白质印记(Western blot)检测上皮细胞钙粘蛋白(E-cadherin)、神经钙黏素(N-cadherin)蛋白表达水平.转染LINC02474过表达质粒至Caco-2细胞,采用上述方法
目的 观察推拿桥弓结合针刺治疗桥本氏甲状腺炎的临床疗效.方法 将66例桥本氏甲状腺炎患者随机分为观察组与对照组,共脱失4例,观察组完成30例,对照组完成32例.观察组予以推拿桥弓结合针刺治疗,对照组给予优甲乐治疗.观察治疗前后两组患者的甲状腺功能水平、甲状腺特异性抗体滴度、甲状腺体积和峡部厚度等变化.结果 治疗后,两组患者甲状腺激素均较治疗前有明显变化,组间治疗后比较,观察组促甲状腺激素(TSH)降低幅度大于对照组(P＜0.05),游离T3(FT3)、游离T4(FT4)升高幅度大于对照组(P＜0.05);
目的 讨论CHD5在肺腺癌(LUAD)组织中的表达变化,并分析其对患者临床病理特征和预后的影响.方法 收集2013年1月至2014年12月进行手术切除的LUAD患者组织标本130例,应用实时荧光定量PCR方法检测CHD5的表达水平,分析CHD5的表达与LUAD患者临床参数和总生存时间(OS)的关系,利用单因素、多因素Cox比例风险模型分析影响术后LUAD患者生存期的独立预测因子.结果 通过Cutoff Finder筛选出CHD5表达水平的最佳分界值,在130例LUAD患者组织中,CHD5高表达组65例,低