例1:男,38岁,因双下肢活动不灵、无力站立3个月于1993年5月收入院。查体:心肺正常。腹部平软,肝脾未触及。双下肢肌力正常,病理反......

高雪氏病（Ｇａｕｃｈｅｒｄｉｓｅａｓｅ）是属于脂质沉积症的一种常染色体遗传性疾病，现报告１例。病儿，女，４８１２岁，发现脾肿大１３个月、肝肿大３个月。１３月前发现腹部硬块，无明显临床......

大脑脂质沉积症包括各种神经节苷脂病、各型白质营养不良、高雪氏病和尼曼-匹克氏病。除嗜苏丹红型白质营养不良为伴性隐性遗传外......

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观察脂质沉积症骨骼肌纤维的超微病理变化特征。活检肌组织取自一例16岁少女,透射电镜制样观察。镜下显示病变的肌纤维内堆积有大......

睑黄瘤是脂质沉积症的一种皮肤外在表现，可伴有高脂血症，部分患者有家族史，多见于中老年女性，好发于上眼睑内侧，皮损较持久，呈进行性多发......

黄色瘤是一种脂质代谢障碍性皮肤病,系脂质沉积症的一种皮肤表现,常伴有血浆脂蛋白和游离脂肪酸增高,其主要特征为皮肤上出现桔黄......

黄色瘤简称黄瘤,是由充满脂质和泡沫的巨细泡所构成的良性肿瘤.临床上分为伴高脂血症或不伴有高脂血症两类.眼睑部黄色瘤简称睑黄......

1临床资料 例1：女，40岁。5年前开始出现四肢乏力，逐渐加重，4年前发展至蹲起费力，无晨轻暮重，但伴明显酸胀、疼痛，于作者医院查肌酶高于正......