肾单位肾痨相关论文
＜正＞肾单位肾痨（nephronophthisis, NPHP;MIM 256100）也被称作肾消耗病，是一种常染色体隐性遗传病[1]。其临床表现主要以肾脏功能受累多......
本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。......
肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2)，以影响......
目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父......
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿......
目的利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型。方法针对犬N......
目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及......
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病例资料患者,女,1岁9个月。因“皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月”于2019年4月9日入住我科。患儿于入院前3个月无明显诱因出现......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
【目的】:总结肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的临床特征,并对患儿及家系成员进行NPHP相关基因突变分析,以提高对该病的认识。......
目的:青少年型肾单位肾痨(NPHPl)是一种罕见病,本文报道分析一例NPHPl的临床特点和诊断方法。方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1......
近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病......
目的探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路。方法分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病......
肾单位肾痨（Nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病（end-stage renal di......
研究背景肾单位肾痨（Nephronophthisis, NPHP; MIM256100）是一种常染色体隐性遗传的慢性小管间质性肾病，是导致儿童和青少年终末期肾......
