【摘 要】
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肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2)，以影响初级纤毛结构或功能为主；并通过参与Hh、Wnt、Hippo、DDR等相关信号通路，介导疾病发生发展。寻找肾单位肾痨致病基因，探究可能的致病机制，对肾单位肾痨预防、诊断、治疗、预后、遗传咨询等有重要意义。
【机 构】
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201102 复旦大学附属儿科医院肾脏科 上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心,201102 复旦大学附属儿科医院肾脏科 上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心,
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肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2)，以影响初级纤毛结构或功能为主；并通过参与Hh、Wnt、Hippo、DDR等相关信号通路，介导疾病发生发展。寻找肾单位肾痨致病基因，探究可能的致病机制，对肾单位肾痨预防、诊断、治疗、预后、遗传咨询等有重要意义。
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