粘多糖沉积病相关论文
Hunter综合征属粘多糖沉积病(Mucopol-Ysaccharidosis)Ⅱ(MPS Ⅱ型)。本病由于硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致,故称为硫酸艾杜糖......
女,10岁。因生长发育迟缓而就诊。患儿1岁9个月才能叫“爸爸”,“妈妈”,2岁才能独走,但至今仍不能唱歌及说较复杂的句子,亦不能......
粘多糖沉积病(MPS)是遗传性酶代谢障碍的结缔组织病,目前尚无根治方法,但认识本病的类型及临床表现,预防和治疗其并发症对预后的......
本文报告了50例肝病活检后同步进行显微(50例)与超微(30例)结构观察的结果,确诊为17种肝病。临床、光、电镜的确诊率分别为54％、96％......
患者,女,24岁,已婚。出生2岁后出现生长迟缓,并逐渐出现脊柱畸形,曾在北京某医院就医,诊为“脊柱结核”,治疗无好转,骨骼畸形日益......
国内对粘多糖病报告100余例,多为Ⅰ型和Ⅳ型,现将我们所见Ⅱ型B型一家5例报告如下。患者均男性,年龄20～25岁,身高103～134cm,皆在1岁......
本文分析了MPSⅡ—B型综合征家系,发现连续两代6位患者均为男性,未见染色体数目、结构异常,实属■—连锁隐性遗传。病情进展显示:......
