神经元蜡样质脂褐质沉积病相关论文
目的总结神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型患儿的临床特点及基因检测结果。方法回顾性分析归纳2014年10月至2016年12月广州妇女儿......
患儿 女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院.患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞......
期刊
SUMMARY Infantile (INCL, NCL1) and late-infantile (LINCL, NCL2) neuronal ceroid lipofuscinoses have been found to result......
Objective:Genotype-phenotype associations were studied in 517 subjects clinically affected by classical neuronal ceroid ......
Objective: Batten disease (BD), the juvenile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), is pathological characterize......
1 概述及分类神经元蜡样质脂褐质沉积病(the neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病,多为......
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SUMMARY Infantile (INCL, NCL1) and late-infantile (LINCL, NCL2) neuronal ceroid lipofuscinoses have been found to result......
1 病例报告患儿女性,7岁,因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年,持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院.患儿4岁前智力、语......
目的 研究应用神经干细胞移植治疗神经元蜡样质脂褐质沉积病的效果.方法 2005年6月～2006年12月我们对3例神经元蜡样质脂褐质沉积病......
美国FDA于2017年4月27日批准BioM arin制药公司（BioM arin Pharmaceutical Inc.）研制生产的Brineura（cerliponase alfa）用于3岁及以上......
神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组进行性加重的神经系统变性病，多呈常染色体隐性遗传。儿童期发......
神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童常见的进行性遗传性中枢神经系统变性病，呈常染色体隐形遗......
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患儿女性,5岁3个月,因间断性无热抽搐发作2年,肢体抖动、行走不稳1.50年,于2016年4月24日入院。患儿2年前玩耍时左侧额部轻微碰撞......
【目的】探讨Kufs病的临床表现及病理特点。【方法】对两例患者进行脑组织活检，并结合临床及病理资料加以分析。【结果】两例临床表......
对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析。该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.H......
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1病例报告患儿女性．7岁．因“发作性抽搐伴智力、语言、运动及发育迟缓4年，持续性抽搐5h”于2013年12月5日入院。患儿4岁前智力、语言......
