显性遗传性相关论文
犬血管性假性血友病(vWD)是一种较常见的常染色体不完全显性遗传性的出血性疾病。血管性假血友病因子(vWF)的数量和质量正常与否决......
May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)基因突变相关疾病中的一种,为常染色体显性遗......
高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)或称作Job综合征,是一种比较少见的原发性免疫缺陷病,1966年由Davis 等首次报道[1].目前,共......
马凡氏综合征（marfan syndrome，MS）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，患者多个系统受累。主要累及中胚叶的......
本病为显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的特殊类型，本文就其病因、临床诊断、治疗加以讨论。......
先天性鱼鳞病（congenital ichthyosis）是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮......
