目的对一个遗传性抗凝血酶（AT）与凝血因子Ⅶ（FⅦ）联合缺陷症家系进行临床特征和基因突变分析，探讨AT基因和F7基因突变与疾病发生的关系......

目的对两个遗传性抗凝血酶(antithrombin，AT)缺陷症家系进行表型诊断和基因分析，探讨其分子发病机制。方法检测2例先证者及其家系成......

目的探讨抗凝血酶（AT）新杂合双突变致遗传性抗凝血酶缺陷症的分子机制。方法将野生型质粒（ATwt）及突变型质粒（AT-c.134G＞A、AT-c.342T＞G、......

凝血系统与抗凝系统在维持机体凝血与出血平衡中发挥重要作用，当凝血因子或抗凝因子发生质或量的缺陷时，则会扰乱这种平衡，从而诱发出......

遗传性纤维蛋白原血症包括两种类型：Ⅰ型（低或无纤维蛋白原血症）和Ⅱ型（异常纤维蛋白原血症）。Ⅰ型大多数为常染色体隐性遗传，表现为纤维......

目的对1例先天性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行 AT 表型及基因突变检测。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证......

目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断.方法 采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其......

目的 对两例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法 检测凝血与抗凝指标,并......

目的对 1 例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员 AT 活性(AT:A)、AT 抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析,探讨该遗传性 AT ......

人体主要有两大抗凝系统，分别为抗凝血酶（antithrombin,AT）系统（包括抗凝血酶和肝素，主要抑制具有丝氨酸蛋白酶活性的凝血因子，如：FXa，凝血......

遗传性抗凝血酶(antithrombin，AT)缺陷症是一种表现为自幼反复发生静脉血栓栓塞(venous thromboembolism，VTE)为特点的疾病，属常染色......

目的 研究遗传性抗凝血酶缺陷症在静脉血栓栓塞症中(VTE)的发病率以及与获得性易栓因素的关系.方法 检测142例(VTE)患者的抗凝血酶......

目的:对两个遗传性抗凝血酶(antithrombin,AT)缺陷症家系进行表型诊断和基因分析,探讨其分子发病机制。方法:检测凝血酶原时间、活......

目的探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系。方法对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系(家系1~3)作表型和基因型诊断:常规......