急性间歇性血卟啉病相关论文
患者，女，37岁，因“腹痛1周”于2007年7月26日入院。末次月经为2007年7月25日。腹痛以脐旁偏右为主，为持续性刀割样疼痛，疼痛剧烈，伴腰背......
血卟啉病是一种原因不明的代谢性疾病,临床罕见,因无特异性症状与体征,误诊率极高.为提高对本病的认识,减少误诊、漏诊,现将我们遇......
一、病例简介患者，女，29岁，因间断腹痛、呕吐半年，加重伴腹胀、排便排气减少5d入院。患者于半年前无明显诱因出现下腹部疼痛，为阵发性胀......
目的总结急性间歇性血卟啉病（AIP）的诊治体会,提高正确诊断率,减少临床误诊误治。方法结合我院3例患者并文献复习,对诊治过程进行分......
血卟啉病是血红素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱性疾病。急性间歇性血卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）......
目的探讨急性间歇性血卟啉病（AIP）的临床特点。方法回顾性分析1例AIP患者的临床资料。结果本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力......
急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶(PBGD)的先天性或获得性缺陷以致卟......
急性间歇性血卟啉病(Acute intermittent porphyria,AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得......
一例急性间歇性血卟啉病患儿的护理体会桂林医学院附属医院李素芬急性间歇性血卟啉病（ＡｃｕｔｅＩｎｔｅｒｍｉｔｔｅｎｔＰｏｒｐｈ－ｙｒｉａ）简称ＡＩＰ，是一种自身显性遗传性疾病，病因系尿卟啉原......
目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析。方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的......
急性间歇性血卟啉（acute intermittent porphyria,AIP）是一种以腹痛、自主神经功能紊乱、低钠血症、肌无力、精神症状等为主要表现的......
急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种少见的遗传代谢性疾病,因基因突变至卟胆原脱氨酶缺乏,导致卟啉及其......
目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果......
急性间歇性血卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1-5/10万。AIP是血红素生......
