【摘 要】
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目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划项目(No.201502005)
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目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞咽困难、低血钠、高血压、心动过速、易激惹等症状,精神症状不明显。头部MRI:双侧额顶颞枕叶皮质及皮质下见片状脑回样长T1长T2异常信号影,FLAIR呈高信号,DWI高b值呈稍高信号。18 d后复查头部MRI示:双侧顶叶见斑点状等T1等T2信号,FLAIR呈等信号,DWI呈高信
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