基因截短突变相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

基因截短突变相关论文

SCN1A基因截短突变患者的临床分析及截短突变诱导的NMD机制研究

【研究目的】本研究选取Dravet综合征（DS）患者SCN1A基因不同位置的截短突变位点，分析相应患者的临床特点，通过构建相关minigene，进行无......

学位

癫痫 SCN1A Dravet综合征截短突变孤独症

SCN1A基因截短突变的NMD机制研究及氨基糖苷类药物对无义突变翻译修复的初步探索

【研究背景】　　SCN1A基因编码哺乳动物电压门控钠通道的α亚基，它是钠通道的功能性单位，所编码的蛋白命名为Nav1.1，主要在抑制神经......

学位

癫痫氨基糖苷抗生素致病基因基因截短突变荧光蛋白

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