【摘 要】
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基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863)(2006AA02Z19B,2008DFA31130);国家自然科学基金(30721001,30772507)资助项目~~
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基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略——CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.
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