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目的应用全基因组微阵列芯片平台,对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测,以帮助解释基因型与表型的相关性。方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为Cri du chat综合征的3例新生儿进入研究。采用Cytogenetic Whole-Genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究3例与DECIPHER数据库已报道的C