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拷贝数变异能够导致呈孟德尔遗传的单基因病和罕见疾病,同时与复杂疾病相关.目前用来进行全基因组范围的拷贝数变异研究方法有很多,包括单核苷酸多态性分型芯片技术、基于芯片的比较基因组杂交技术和新一代测序技术.拷贝数变异的形成机制也有很多种,总的来说可以概括为DNA重组和DNA错误复制两大类.本文对基因组拷贝数变异进行简单介绍,并详细分析了其突变机理.