论文部分内容阅读
IgD型骨髓瘤合并肌酸激酶升高和颏麻木综合征一例
【机 构】
：
266035 青岛，山东大学齐鲁医院（青岛）血液科,266035 青岛，山东大学齐鲁医院（青岛）血液科,266035 青岛，山东大学齐鲁医院（青岛）血液科,266035 青岛，山东大学齐鲁医院骨科,2
【出 处】
：
中华肿瘤杂志
【发表日期】
：
2017年39期
其他文献
性发育异常(disorders of sex development，DSD)是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及磁共振成像)、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(尤其是激发试验)进行不同病因的鉴别诊断。随着遗传学技术不断进步，基因精准医疗对揭
目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点，为临床提供分子层面的诊断依据，并指导早期治疗。方法收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料、实验室检查，应用下一代高通量测序法(NGS)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)对CYP21A2基因进行点突变和大片段缺失/重复检测，对获选的变异位点利用S
儿童甲状腺结节相比于成人在病理生理、临床表现及远期预后方面均有差异。儿童患者死亡风险小，而过于积极的治疗可能对其危害更大，成人的治疗方案对于儿童并不适用。儿童甲状腺结节的良、恶性评估主要依靠危险因素、甲状腺相关激素、超声检查及细针穿刺细胞学检查等。儿童良性结节以随访观察为主，而恶性结节需手术治疗，且术后需密切随访，并实施后续治疗。
儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病。确诊率低，早期诊断困难，临床医师对其认识不足。随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用，遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种。现重点阐述遗传性脑白质营养不良性疾病的分类、临床特点、特异性生化检查和影像学特征，并介绍高通量测序在该类疾病诊断中的应用，以期提高临床医师对遗传性脑白质营养不良的认识。
目的探讨小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎的临床特点及治疗措施与预后。方法回顾性分析2013年1月至2016年5月青岛市妇女儿童医院收治的15例小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和预后。结果15例患儿的脑脊液均符合细菌性脑膜炎诊断标准且培养出无乳链球菌，发病年龄5 d～3个月。15例均有发热，10例伴烦躁或易激惹，7例伴抽搐，5例伴嗜睡，3例伴吐奶或拒奶；7例并硬膜下积
出生时外阴性别不明是性发育异常(DSD)患儿最常见的临床表现之一，如何确认DSD患儿的最佳抚养性别，对临床医师和患者家庭都是一个巨大的挑战。曾经一度把外生殖的表型及手术矫形的难易作为决定抚养性别的关键；后来性腺组织病理被当作确定抚养性别的主要依据；再后来性染色体及相关基因逐渐在抚养性别确定中居于重要地位。近年来研究发现，胚胎期受激素及性别相关基因表达的影响，大脑性别的分化要远早于性腺分化，大脑性别
患儿，女，13岁，3年前以血小板减少起病，1个月前发现抗核抗体(ANA)滴度阳性，抗双链DNA(dsDNA)抗体弱阳性，C3降低，此次因"呼吸困难伴间断咳嗽3 d"拟诊"系统性红斑狼疮(SLE)"收入病房。入院后发现肝、肾、脾等多脏器受累，SLE无法解释患儿存在肝硬化，且SLE特异性抗体指标抗dsDNA仅弱阳性，补体C3下降程度和疾病的活动度无关。头颅磁共振成像示双侧基底核区散在异常信号无法用SL
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种常见的儿内科急危重症。机械通气是治疗ARDS的有效手段之一，以往为了患者的舒适度和护理方便，常采取仰卧位或半卧位。新近很多研究发现，俯卧位时可改变呼吸力学、降低胸腔内压，避免肺脏过度充气，从而减少由于过度牵扯导致的肺损伤，对改善ARDS气体交换有重要意义。
目的分析18F-FDG正电子发射计算机体层摄影(PET-CT)显像评价胃肠间质瘤(GIST)恶性潜能的价值。方法回顾性分析经手术或活检病理证实的31例GIST患者临床病理特征，采用18F-FDG PET-CT方法对治疗前的GIST恶性潜能进行评估，GIST危险度分级采用2008年美国国立卫生研究院(NIH)修订的GIST危险度分级标准，分析最大标准摄取值(SUVmax)与GIST危险度分级、肿瘤直