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目的
探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。
方法收集X-SEDT家系6名成员外周血样本，PCR扩增TRAPPC2基因第3、4、5和6外显子及侧翼DNA序列，采用琼脂糖电泳检测、荧光标记片段毛细管电泳分离方法进行片段分析，同时进行PCR产物直接毛细管电泳测序，检测TRAPPC2基因突变情况；使用荧光标记片段法进行携带者筛查，DNA直接测序对筛查结果进行验证。
结果先证者和先证者母亲分别携带TRAPPC2基因c.262_266delGACAT（D88del； I89f X12）缺失突变和杂合缺失突变，该突变在中国群体中为首次报道，先证者2个姐妹筛查结果显示，先证者大妹妹携带c.262_266delGACAT缺失杂合突变，先证者小妹妹未携带此突变。
结论TRAPPC2基因c.262_266delGACAT突变是该X-SEDT家系的致病原因，对TRAPPC2基因的微小缺失型突变，采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA测序和片段分析可用于X-SEDT分子诊断和携带者筛查。（中华检验医学杂志,2013,36:634-637）