【摘 要】
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X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰
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X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变.SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输.人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同.SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性.SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础.
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