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X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析

来源 :第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：A511429239

【摘 要】

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<正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)家系

【作 者】

：

孔祥东 刘宁 赵振华 孟静静 江淼 

【机 构】

：

郑州大学第一附属医院产前诊断中心

【出 处】

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

【发表日期】

：

2014年期

【关键词】

：

迟发性脊柱骨骺发育不良 TRAPPC2基因 毛细管电泳 基因突变 

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论文部分内容阅读

<正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。方法收集X-SEDT家系6名成员外周血样本,PCR扩增TRAPPC2(trafficking protein particle complex 2)基因编码外

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