【摘 要】
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目的 回顾、分析总结2012年1月至2013年2月在我院接受肌肉活检123例患儿骨骼肌病理学特点,探讨如何规范化建立相关遗传性儿童神经肌肉疾病诊断流程。方法 骨骼肌通过开放
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 回顾、分析总结2012年1月至2013年2月在我院接受肌肉活检123例患儿骨骼肌病理学特点,探讨如何规范化建立相关遗传性儿童神经肌肉疾病诊断流程。方法 骨骼肌通过开放性活检手术方法获得,标本经液氮预冷的异戊烷速冻处理后,5-8μm冰冻连续切片行组织化学(包括H&E、改良Gomori、品红-PAS、油红-ORO、改良VG)；酶组织化学及特殊染色(包括NADH-TR、细胞色素氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)单胺色素氧化酶(AMP)、腺苷三磷酸环化酶(ATPase)、酸性磷酸酶(ACP)非乙酰胆碱脂酶(NSE)等和免疫组织化学染色(包括dystrophin、dystroglycans (α-andβ-DG)、sarcoglycans(α,β,γand δ)、sarcospan、synthrophins、dystrobrevin、α-Laminin和CollagenⅣ等40余种抗体检测。
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