【摘 要】
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目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)在儿童神经发育性疾病(NDD)，如不明原因的发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、孤独症谱系障碍(ASD)、注意缺陷/多动障碍(ADHD)等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异(CNV)谱系及基因型-表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(SCMC)发育行为儿科
【机 构】
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200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿童保健科（发育行为儿科）,上海交通大学医学院附属新华医院检验科,200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿童保健科（发育行为儿科）,2
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目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)在儿童神经发育性疾病(NDD)，如不明原因的发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、孤独症谱系障碍(ASD)、注意缺陷/多动障碍(ADHD)等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异(CNV)谱系及基因型-表型的关系。
方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(SCMC)发育行为儿科、主要诊断为ID/DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。
结果最终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例(25.5%)携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。CMA对DD/ID及ASD的分子诊断率分别为26.3%(15/57)及10.2%(4/39)。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为1q21.1-q21.2、15q11.2-q13.1、22q11.2、7q11.23及17q11.2。CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20.6%(22/107)。
结论CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。(中华检验医学杂志，2016, 39：246-250)
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