【摘 要】
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目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syn
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511442
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目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)区域和15q13.3缺失综合征区域.胎儿父母检测结果均未见异常.结论 明确胎儿15q11.2-q15.1区域发生缺失为新发异常.15q11.2-q15.1缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,如果超声筛查提示胎儿发育异常,建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及CMA检测.
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