【摘 要】
：
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见.本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学
【机 构】
：
广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州 510150;中山大学附属第一医院妇产科,广东广州 510080;无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,
论文部分内容阅读
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见.本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据.
其他文献
目的:掌握重庆市万州区学校突发公共卫生事件的流行特征和防控现状,为学校科学防控突发公共卫生事件提供依据.方法:采用描述流行病学方法,分析2010-2019年重庆市万州区学校突发公共卫生事件的特点.结果:2010-2019年重庆市万州区86.63％的突发公共卫生事件发生在学校,主要为流感、水痘、手足口病等传染病事件,占97.99％;小学和幼托机构是主要发生场所;城市突发公共卫生事件发生率高于农村.结论:2010-2019年发生在重庆市万州区的学校突发公共卫生事件中,绝大部分为呼吸道传染病事件,发生率呈逐年上
目的:探讨广东省部分高校大学生对HPV及HPV疫苗的认知现状并分析其影响因素.方法:2019年4-6月采用自制调查问卷,对广东省621名大学生进行问卷调查.结果:大学生对HPV与HPV疫苗各条目的认知率为0.97％～76.2％,男大学生的认知率较低,大学生总体认知率在性别、专业、年级方面比较,差异均有统计学意义(x2值分别为42.636、27.874和27.413,P值均＜0.05).男女大学生对HPV疫苗的接种意愿均较高,认知水平与接种意愿具有相关性.结论:大学生尤其是男大学生对HPV疫苗的相关认知不全
目的:了解上海市高桥社区外来务工子弟小学学生血红蛋白值的变化特征,为制定预防贫血的策略提供参考依据.方法:以2019学年上海市高桥社区外来务工子弟小学1～4年级所有在校学生为研究对象,分别于2019年6月和2020年6月对其进行血红蛋白值检测.结果:共检测学生730人,其中男生417人(57.12％)、女生313人(42.88％).男生两次血红蛋白均值分别为(128.95±13.72) g/L和(133.07±13.32)g/L,女生分别为(126.25±12.33) g/L和(128.87±12.84)
目的:通过对卫生专业技术人员职业紧张状况进行调查分析,制定干预措施,为降低职业紧张提供相应对策.方法:随机整群抽取宝安区某街道卫生专业技术人员96人,采用职业紧张量表评价其职业紧张水平.结果:职业任务问卷中子项目任务不适和任务模糊得分,紧张反应问卷中子项目业务紧张反应、心理紧张反应和躯体紧张反应得分,个人资源问卷中子项目娱乐休闲和自我保健得分,均高于常模;职业任务问卷中子项目工作环境得分和个人资源问卷中子项目理性处事得分,均低于常模;业务紧张反应与任务不适、自我保健,人际紧张反应与自我保健、社会支持,以及
保持孕妇体内微生态系统的动态平衡对保护母婴健康至关重要.胎盘是胎儿与母体之间进行物质交换的重要器官,长期以来均被认为是无菌的.然而,最新的多重组织学和高通量测序研究结果显示,即使在没有感染的情况下,胎盘和胎膜可能也不是无菌的,相反胎盘有着不同于其他器官系统的、丰富的微生物群.据有关报道显示,胎盘上的微生物会直接影响胎儿的健康,可能会导致胎儿早产甚至流产.世界卫生组织估计,每年约有1500万名婴儿早产,早产是导致婴幼儿患病和死亡的主要原因,严重威胁孕妇和胎儿健康.文章就胎盘微生态与早产的研究进展进行综述,旨
目的:调查广西医科大学在新型冠状病毒肺炎疫情下的本科生心理健康状况,为更好地进行学生心理健康教育提供依据.方法:使用广泛性焦虑量表和抑郁症状群量表,对485名本科生进行电子问卷调查,分析比较不同人口学背景及基本情况下焦虑情绪和抑郁情绪的发生率.结果:焦虑情绪发生率是40.7％,其中轻度、中度和重度焦虑发生率分别是36.2％、4.3％和0.2％;抑郁情绪发生率是46.0％,其中轻度、中度、中重度和重度抑郁情绪发生率分别是33.3％、10.1％、2.0％和0.6％.专业因素、盼望开学程度及学生身体健康状况与焦
目的:收集社区获得性肺炎(CAP)住院患者信息,整理吸入性肺炎(AP)与非吸入性肺炎(非AP)患者的一般状况、实验室指标及基础疾病等资料,分析影响死亡预后的危险因素.方法:选取2017-2020年于复旦大学附属金山医院住院治疗的CAP患者,以28天为随访时间,观察患者临床预后(存活或死亡),分析危险因素,绘制受试者工作曲线评估预后价值.结果:实际纳入研究对象476例,死亡12例,死亡率为2.5％.根据有无吸入因素分为AP组(n=54)与非AP组(n=422),性别、年龄、住院天数、实验室指标、生命体征及基
目的:评价甘肃省食源性疾病暴发事件流行病学调查报告质量,发现基层流行病学调查过程中存在的问题并提出指导意见.方法:收集2016-2020年甘肃省食源性疾病暴发事件监测系统中,发病人数≥10例的食源性疾病暴发事件的流行病学调查报告,按照相应标准对流行病学调查报告中各项指标进行评价.结果:共收集68起食源性疾病暴发事件的流行病学调查报告.报告普遍存在条理性差、层次混乱不清,虽然书写了相应的指标但内容过于简单且不够规范的问题;报告还存在描述性流行病学调查不够全面、深入,分析流行病学欠缺,食品卫生学调查不充分等问
目的:调查上海市浦东新区老年白内障患者手术服务利用情况,为当地老年人眼病防治工作提供参考.方法:采取分层随机整群抽样方法对城区、郊区各3个社区＞60岁的白内障患者进行基线调查,并进行2年的追踪随访获取患者手术情况信息.结果:共纳入研究对象307例,2年后共追踪到292例患者,已经进行白内障手术的患者为36例,占12.33％;与未选择手术的患者比较,选择手术的患者慢性病比例较低、完全自理情况较好、多为单眼白内障;“患者或老伴承担手术费用”的比例较高、知道“白内障是老年人的一种常见眼病”的比例较高.结论:老年
目的:探究中老年人颈动脉斑块与血清25羟维生素D (25-OH-D)的相关性.方法:选取2019年1月-2020年12月自愿参与该研究的上海市浦东新区北蔡社区常住居民412人为研究对象,测定及记录其一般临床资料及血清25-OH-D等实验室检测结果.依据血管B超结果将研究对象分为有斑块组268人和无斑块组144人,比较两组人群血清25-OH-D水平差异,用Pearson相关性分析各变量的关系,采用logistic回归分析颈动脉斑块形成的危险因素.结果:有斑块组血清25-OH-D为(45.18±18.71)