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目的
探讨中国良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal epilepsy，BFNE)家系的致病基因。
方法前瞻性收集2012年1月至2013年12月在北京大学第一医院就诊的BFNE家系临床资料和外周血DNA，采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNE的候选致病基因进行突变筛查。
结果共收集4个BFNE家系，包括10例受累者。其中男6例，女4例；起病年龄为出生1～4 d，末次发作年龄为3 d～3岁10个月，末次随访年龄为4岁3个月～37岁。所有受累者智力运动发育均正常。基因检测发现3个家系携带 KCNQ2基因突变(75%，3/4例)，其中2个家系携带KCNQ2错义突变(c.1048A>C/p.N350H和c.242T>C/p.L81P)，1个家系携带无义突变(c.2506G>T/p.E836X)，以上3个KCNQ2突变均未见文献报道。另1个家系未发现致病基因，该家系先证者在出生第1天起病，3个月发作控制，3岁10个月在睡眠中出现2次无热发作，脑电图示左侧中颞区和右侧中央顶区痫样放电，考虑癫痫发作演变为伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫。
结论KCNQ2基因是中国BFNE家系的主要致病基因。KCNQ2基因突变c.1048A>C/p.N350H、c.242T>C/p.L81P和c.2506G>T/p.E836X均为新发现的突变，基因突变检测可为临床诊断和判断预后提供帮助。