【摘 要】
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目的:本研究目的在于定位一个就诊于兰大二院癫痫中心的良性家族性婴儿癫痫家系的致病基因,通过对临床表型及生物样本的提取,应用连锁分析、全外显子测序的方法,发现家系的致病基因及遗传多态性,从而定位该家系的致病基因,提示病理生理分子机制,为基因组治疗和新药的开发提供理论依据,提高治疗的靶向性。方法:本课题收集了1个良性家族性婴儿癫痫家系,家系成员共12人,其中,患者5人,非患者7人。对上述家系成员分别采
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目的:本研究目的在于定位一个就诊于兰大二院癫痫中心的良性家族性婴儿癫痫家系的致病基因,通过对临床表型及生物样本的提取,应用连锁分析、全外显子测序的方法,发现家系的致病基因及遗传多态性,从而定位该家系的致病基因,提示病理生理分子机制,为基因组治疗和新药的开发提供理论依据,提高治疗的靶向性。方法:本课题收集了1个良性家族性婴儿癫痫家系,家系成员共12人,其中,患者5人,非患者7人。对上述家系成员分别采外周血5 ml,提取gDNA,基于常见551个癫痫致病基因的癫痫基因包结果进行初步筛选,筛选出2个基因,PRRT2基因和RHAG基因,再次进行一代测序验证,引物序列来自NCBI,PCR反应总体积50 ul。扩增结果的大小应用琼脂糖凝胶电泳来判断。连锁分析采用LINKAGE软件,在常染色体显性遗传模式下,根据LOD值判断是否连锁。应用Agilent的液相芯片捕获系统,对全外显子区域DNA进行富集,然后在Illumina HiSeq2500/4000测序平台上进行高通量测序。再应用dbSNP数据库、1000dGenome数据库、SIFT和PolyPhen2软件进行基因的筛选。结果:PRRT2基因及RHAG基因的Sanger测序结果不符合孟德尔遗传定律,家系连锁分析结果LOD值在1-1.5之间,全外显子测序结果筛出29个候选基因。结论:PRRT2基因不是该BFIE家系的致病基因;RHAG基因不是良性家族性婴儿癫痫的致病基因;家系连锁分析未标记出LOD值大于3的染色体区域。全外显子测序结果筛出29个候选基因。
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